立法會七題：初生嬰兒代謝病篩查先導計劃
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問題：
據悉醫院管理局（醫管局）於二○一五年開展初生嬰兒代謝病篩查先導計劃（篩查計劃），為初生嬰兒進行先天性遺傳疾病檢驗以及早識別和治療。其後，醫管局在八間公立醫院將篩查計劃恆常化，並於去年中起將篩查計劃擴展至兩間私家醫院。醫管局表示最快今年將篩查計劃擴展至更多私家醫院。就此，政府可否告知本會：
（一）是否知悉，（i）自篩查計劃於去年擴展至兩間私家醫院後，額外使用的資源（包括人手、儀器、消耗品（例如試劑））為何；（ii）進一步擴展篩查計劃至其他私家醫院的時間表及預計所需的額外資源為何；
（二）是否知悉，（i）過去五年，在篩查計劃下每年發現的先天性遺傳疾病數字和比率為何，以及在接受篩查的初生嬰兒當中，因獲及早治療得以避免或改善發展缺陷／遲緩的個案數字及佔比為何；（ii）預計將篩查計劃擴展至私家醫院後，每年可篩查出的額外個案數字為何；
（三）當局或醫管局有否採取應對措施或預備額外資源和人手，避免因篩查計劃服務範圍擴大而出現個案積壓；及
（四）當局或醫管局有否就篩查計劃設立關鍵績效指標，評核該計劃為家長和受影響嬰兒提供專業支援（例如及時輔導和治療）的成效；如有，詳情為何？
答覆：
主席：
初生嬰兒篩查是一項核心公共衞生預防措施，旨在透過先進的醫學檢測，協助及早識別部分遺傳病及罕見病的高風險個案，讓初生嬰兒能及時接受適切治療，藉此減低對家庭及整體公營醫療系統的長遠負擔。
自二○一五年起，衞生署透過醫院管理局（醫管局），於公立醫院進行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃。篩查計劃自二○二○年十月一日開始恆常化並進一步擴展至醫管局轄下所有設有產科的醫院，現時超過99%在公立醫院出生的嬰兒均有接受篩查。在篩查計劃下，醫管局除了為於公立醫院出生的嬰兒提供基礎檢查外，還會提供針對30種先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症的篩查。醫管局亦設有機制，定時檢視是否需要納入更多疾病篩查。篩查計劃在公立醫院推行多年，自二○二○年十月一日恆常化至二○二五年十二月底已為逾10萬名在公立醫院出生的嬰兒進行篩查，並成功識別40多宗罕見病個案，可見篩查能夠有效提前識別患者並安排治療。
為了向本港出生的嬰兒提供更全面的健康保障，政府在二○二四年《施政報告》中提出，將醫管局初生嬰兒篩查服務範圍擴展至私家醫院出生的初生嬰兒。自二○二五年起，在已參與篩查計劃的私家醫院中出生的初生嬰兒，只要父母其中一方為香港居民，均可免費接受篩查服務。
就林哲玄議員的提問，經諮詢醫管局後，現綜合答覆如下：
（一）及（三）截至二○二六年五月，醫管局已經與六間私家醫院簽訂合作協議並開展初生嬰兒篩查服務，當中包括：港怡醫院、養和醫院、聖保祿醫院、聖德肋撒醫院、仁安醫院和明德國際醫院。醫管局會為在上述私家醫院出生的初生嬰兒提供涵蓋30種先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症的篩查服務。醫管局會繼續與有意參加計劃的私家醫院溝通，把篩查計劃擴展至更多私家醫院。
篩查計劃屬於自願參與性質，其他私家醫院可以自行決定是否及何時參與篩查計劃，實際測試需求亦取決於私家醫院及初生嬰兒家長的參與率。至於尚未參加篩查計劃的私家醫院出生的初生嬰兒，家長亦可自行安排他們接受由私人醫療機構提供的篩查服務。醫管局現時未有統計於私家醫院出生的初生嬰兒篩查率，未來會視乎實際情況收集相關數據以作參考。
目前，醫管局能夠提供每年約25 000個初生嬰兒篩查測試的服務量，足以應付當前及新增的測試需求。醫管局會因應實際參與率，靈活調配資源，以應付運作需要。如未來的測試需求有進一步的增長，醫管局會進一步加大服務量。
（二）及（四）由篩查計劃自二○二○年十月一日恆常化至二○二五年十二月底，已有超過10萬名初生嬰兒參與計劃，其中確診個案數量及確診比率如下：
| 篩查類別 | 醫管局篩查確診個案數量 | 醫管局篩查確診個案比率（約） |
| 先天性代謝病（涵蓋30種病症） | 42 | 1：2 000 |
| 嚴重聯合免疫缺陷病（自二○二一年十月開始涵蓋） | 3 | 1：12 000 |
| 脊髓肌肉萎縮症（自二○二三年十月開始涵蓋） | 4 | 1：26 000 |
自篩查計劃擴展至私家醫院起，截至二○二六年四月三十日，醫管局已為超過1 500名私家醫院出生的初生嬰兒提供篩查，暫時未有篩查出確診個案。
在公立醫院出生的嬰兒一旦在篩查中確診罹患罕見疾病，醫管局會繼續通過兒童醫院的專業團隊進行跟進，確保嬰兒能夠盡早獲得所需治療。醫管局轄下的兒童醫院亦設有24小時指定熱線，以供私家醫院查詢有關篩查計劃的問題，以及轉介確診個案。兒童醫院設有專業團隊，為確診嬰兒盡早提供一站式診斷、治療及後續跟進服務，同時為家庭提供全面支援。
完
2026年6月3日（星期三）
香港時間15時02分
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