以下是今日（十月十五日）在立法會會議上葛珮帆議員的提問和署理醫務衞生局局長范婉雯醫生的書面答覆︰

問題：

　　據悉軟骨發育不全症是一種既複雜又罕見的遺傳性骨骼疾病，影響患者的生長發育和多個系統功能。有專家指出，該疾病在香港的發病率大概為兩萬分之一，患者需要面對漫長而痛苦的治療過程，以及負擔龐大的醫療費用。就此，政府可否告知本會：

（一）有否統計公立醫院目前的軟骨發育不全症患者總數為何，並按年齡組別（即15歲以下、15歲至18歲以下，以及18歲或以上）列出分項數字；

（二）是否知悉，醫院管理局（醫管局）有否就軟骨發育不全症成立專家小組或撥出專項資源，以支援患者的長期治療過程；如有，詳情為何；如否，原因為何；

（三）政府有否估算軟骨發育不全症患者的終生醫療成本為何，包括為其提供傳統的骨頭延長手術治療，以及有關的醫療跟進（包括住院、手術、術後護理、復康訓練等）；

（四）鑑於有病人組織指出，現時軟骨發育不全症患者（尤其成人患者）分散於不同公立醫院聯網，所獲跟進服務的水平不一，政府是否知悉，醫管局有否就該疾病制訂統一和全面治療指引；

（五）據悉近年推出了新的C型利鈉肽（CNP）藥物，軟骨發育不全症患者能透過皮下注射促進軟骨生長，該藥物也有助改善嚴重併發症對患者所帶來的影響，而多個地區已將有關藥物納入其國民保險或資助項目，政府會否參考有關經驗，研究將該藥物納入藥物名冊和安全網的資助範圍；

（六）政府會否考慮提高評估新藥物成本效益準則的透明度，以加快新藥物（尤其是治療罕見疾病藥物）納入安全網的程序；及

（七）政府會否參考國家近年推出的輔助性重大疾病醫療保險（例如「惠民保」），研究透過優化「自願醫保計劃」，或另設具「不限年齡、不限病史、全民可參與」特色的重大疾病保險產品，以鼓勵市民投保，從而紓緩醫療機構引入新藥以治療罕見疾病時的財政壓力？

答覆：

主席：

　　就葛珮帆議員的提問，經諮詢醫院管理局（醫管局）後，現綜合回覆如下：

　　政府和醫管局十分重視為所有病人（包括罕見病患者）提供適切的治療。

　　在應對罕見病方面，醫管局一直本着「全人醫治」的宗旨，透過跨專業及跨部門的醫療和康復團隊，以綜合服務模式為罕見病患者提供全人醫療和復康服務。相關的支援不單在於提供藥物治療，還包括多方位的服務，例如初生嬰兒篩查、臨床診斷和評估、手術、介入性治療、紓緩治療，以及復康服務等。

　　醫管局亦一直留意國際間對罕見病治療方案的臨床實證和科研發展，並不時與海外和內地的專家就共同關注的議題進行交流，以便互相借鑑經驗，促進服務發展。

（一）、（二）及（四）題述的軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，患者在兒童期常見骨科問題包括下肢對線不良，以及身材矮小等。除骨科問題外，患者亦可能出現睡眠窒息症、枕骨大孔狹窄、聽力受損及咬合不正等複雜問題。隨着患者進入成年期，亦可能會出現脊椎管狹窄、脊柱畸形及骨關節炎等骨科問題。根據醫管局紀錄，截至二○二五年六月三十日，軟骨發育不全症存活個案總人數為160人（註一）；年齡組別（註二）當中，0至14歲為30人，15至18歲為10人，19歲或以上為130人。

　　醫管局目前針對軟骨發育不全症的治療和支援方案，參考了國際學術團體於二○二一年發布的《軟骨發育不全症之診斷、跨專業管理及終身照護國際共識聲明》。該文件為醫療專業人員就患者所面對的多重醫療問題提供建議。

　　貫徹「全人醫治」的宗旨，並參考上述文件的相關建議，醫管局現時採取跨專科協作模式於專科門診為患者提供一站式服務，團隊成員包括骨科醫生、兒科醫生和相關專職醫療人員，涵蓋患者各階段的醫療、外科手術及心理照護等需要。針對出現下肢對線不良的兒童患者，醫管局會為其提供早期的手術治療。部分經嚴謹評估甄選為臨床合適的個案，亦會獲安排接受屬高複雜度程序的下肢延長手術，以減低病人因身材矮小對生活質素的影響。另外，如兒童患者出現睡眠窒息症、腦積水及枕骨大孔狹窄等危及生命的嚴重問題，亦會獲安排於具備相關專業知識的第三層專科轉介中心（如香港兒童醫院）接受相關的檢查和手術，並根據國際監察指引定期監察其臨床需要。隨着患者進入成年期，團隊內的專責護士會負責協調病人的各項檢查、治療和復康，並支援他們提升生活質素和自我管理疾病的能力，順利融入社區。

註一：數字調整至最接近的十位數。由於四捨五入，各項數字相加後未必等於總數。
註二：按病人截至二○二五年六月三十日的年齡計算。

（三）一般而言，軟骨發育不全症患者接受傳統骨延長手術後，亦會就該疾病到醫管局轄下的醫療機構就診，接受其他後續治療及醫療程序。然而，患者亦有機會同時因其他疾病而需到醫管局轄下機構求診並接受治療，因此難以確定有關患者每次就診是否與治療軟骨發育不全症有關。再者，鑑於每名患者的預期壽命、未來的就診情況及可能使用的服務類別均各有不同且難以預測，故此醫管局並沒有這類患者的終身醫療成本估算。

（五）及（六）藥物治療是為罕見病患者提供的醫療服務當中的一個重要部分。現時醫管局透過政府提供的經常撥款，以及安全網，例如關愛基金醫療援助項目，為罕見病患者提供藥物資助。

　　醫管局設有機制定期評估已獲註冊的新藥物，以及檢討醫管局藥物名冊（藥物名冊）內現有的藥物和安全網的資助範圍。檢討過程以實證為本，考慮藥物的安全性、療效、成本效益和其他相關因素，包括國際間的建議和做法，以及專業意見等，務求以公平有效的方式運用公共資源，讓病人得到適切的治療。因應醫療科技持續及迅速的發展步伐，以及大眾的期望不斷提升，醫管局自實施藥物名冊以來，一直持續完善藥物名冊的檢討機制，在檢討過程中加入更多持份者，以提高議決藥物名冊的涵蓋範圍過程的透明度。

　　為加快把合適的新藥物納入藥物名冊，醫管局自二○二四年年底起亦簡化藥物名冊引入新藥的申請程序，醫生和藥廠可以直接向藥物建議委員會呈交入藥申請。而把新藥納入安全網的優次順序編配工作，亦會由每年兩次增至每年四次。配合上述新機制實施，醫管局積極優化藥物名冊引入新藥的程序，目標將已獲實證有療效的新藥引入藥物名冊或安全網的資助範圍的所需時間減少一半，分別由原來的10個月減至五個月及由18個月縮短至九個月，讓病人可以盡快有新藥使用，亦可獲得安全網資助減輕藥費負擔。

　　同時，政府和醫管局亦將全力推動落實今年三月底公布的公營醫療收費改革方案，加強對「貧、急、重、危」病人的醫療保障。相關措施包括透過加快引入更多有效創新藥械到藥物名冊及安全網的資助適用範圍，以增加對危重病人的藥械保障，務求確保有限的醫療資源可精準投放幫助最有需要的病人，從而提升醫療系統的可持續性，發揮全民安全網的作用。

　　然而，鑑於治療罕見病的藥物價格可以十分高昂，其療效與其他替代藥物相比可能僅具邊緣效益，故此醫管局在考慮引入個別罕見病藥物時，除了透過臨床實證檢視藥物的療效及安全性，以及參考不同地區就相關罕見疾病的用藥指引、疾病管理和藥物補貼計劃的安排外，亦需兼顧藥物的成本效益及機會成本考慮，務求確保合理善用有限的公共醫療資源。

　　據了解，近年推出的C型利鈉肽（CNP）藥物為Vosoritide（Voxzogo），現為香港註冊藥物。據悉，該藥物在中國內地尚未註冊，因此應未正式納入中國內地的國民保險計劃或資助項目，部分海外地區如英國、新加坡等亦暫未將該藥物納入其國民保險或資助項目。

　　醫管局會繼續密切留意適用於治療軟骨發育不全症藥物的最新科研和臨床驗證，以確保病人可獲處方安全、有效和具成本效益的藥物，以及持續獲得適切的治療。

（七）據理解，內地各省市近年推出不同的商業補充醫療保險（例如「惠民保」），是建基於內地現行屬全民供款性質的基本醫療保險制度之上，自願性質的附加醫療保險。

　　香港未有推行類似內地的全民供款性質醫療保險制度。本港社會過去經廣泛公眾諮詢，並與醫療衞生界、保險業界和病人組織等持份者磋商後，政府自二○一九年四月起全面推行自願醫保計劃，目的是規範個人償款住院保險產品及增加市場透明度，讓本港市民更有信心購買醫療保險，以便他們在有需要時使用私營醫療服務。保險公司可設計不同自願醫保產品以配合市民所需，而相關產品均須符合在年齡、健康狀況／病史等方面保障消費者的要求，包括不論受保人士健康狀況有否改變，均須保證續保至一百歲，以及承保範圍須涵蓋未知的投保前已有病症。

　　同時，政府會繼續透過公營醫療服務，為所有香港市民提供醫療安全網，包括全方位加強對「貧、急、重、危」病人的醫療保障。事實上，大部分有昂貴及複雜醫療需要的人士均選擇於公營醫療系統接受治療。政府會繼續審慎研究如何善用公帑，以最具成本效益的方式，滿足相關人士的醫療需要。

完

2025年10月15日（星期三）
香港時間18時48分