立法會五題：為罕見病復發及惡化的患者提供治療
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問題：
據悉醫院管理局（下稱「醫管局」）正參考涵蓋207種罕見病的國家罕見病目錄，建立罕見病資料庫，以便識別有關患者和檢索應診紀錄。就此，政府可否告知本會：
（一）是否知悉，根據醫管局罕見病資料庫定義，過去五年每年公立醫院急症室的罕見病患者求診宗數；當中有多少宗屬病情復發或惡化個案，以及該等個案所涉及的患者人數和當中求診次數最多的五種罕見病為何；有否統計該等患者由抵達急症室至接受治療的最長和中位數時間為何；
（二）是否知悉，醫管局醫護人員如何利用罕見病資料庫，在臨床應用層面協助診治罕見病患者，尤其是該等因病情復發或惡化而於非預約時間求診的患者；及
（三）鑑於一些復發率高的罕見病（例如視神經脊髓炎），若無適時用藥會造成不可逆轉的損傷，政府是否知悉，醫管局會否就該等罕見病成立跨專科專家小組，定期檢討治療方案及急症室處理有關病人的流程，並制訂相關臨床指引和黃金治療時間，以加快對該等病人的診治？
答覆：
主席：
就陳凱欣議員的提問，經諮詢醫管局（醫院管理局）後，現綜合回覆如下：
醫管局很重視為所有病人（包括罕見病患者）提供適切的治療。
國際間對於罕見疾病並沒有一致的定義。為強化對罕見病患者的臨床支援及提升診斷治療的能力，醫管局參考涵蓋207種罕見病的國家罕見病目錄，建立罕見病資料庫。醫管局臨床醫療管理系統備存所有病人（包括罕見病患者）的臨床數據和不同疾病類別的資料，醫生會在為目錄內涵蓋的罕見病患者提供治療時，於臨床醫療管理系統的應診紀錄中輸入相關診斷編碼，以識別罕見病患者，並相應提供適切治療。隨着醫管局累積更多治療罕見病的本地經驗及臨床數據，臨床醫療管理系統內罕見病患者的資料庫將得以擴充，為醫療服務規劃和臨床診斷治療提供很重要的參考。截至今年六月三十日，醫管局臨床醫療管理系統已全數收錄了國家罕見病目錄中所涵蓋的207種罕見病，總個案數目約為63 600宗。
根據醫管局的統計數字，全港一些較不罕見的五類罕見病患者依次為：胃腸間質瘤、全身型重症肌無力、早產兒視網膜病、遺傳性低鎂血症及真性紅血球增多症。當中大部分罕見病患者確診後都可在門診跟進，只有少數患者需要入院接受治療。病人若因病情需要前往急症室求診，醫護人員會根據其臨床情況提供適切的治療。
應對罕見病方面的主要挑戰在於病例很少，令診斷和治療比較困難。罕見病的症狀很多時候並不典型及缺乏一些特定性，亦往往與常見不適很相似，同時有機會影響多個器官系統，導致患者在不同的專科診室之間求診，未能全面了解疾病的狀況。除臨床檢查外，確診亦可能需要一些高技術的測試，例如基因檢測，延長診斷過程。
針對遺傳性罕見病，例如成骨不全症及性聯遺傳型低磷酸鹽症，配合基因組醫學在香港的最新發展，醫管局的醫學遺傳服務為遺傳病（包括罕見病）患者及其家庭提供一站式的跨專業支援。患有或懷疑受各種遺傳病及其他罕見病影響的病人及其家庭會獲轉介至香港兒童醫院醫學遺傳科，接受評估、檢驗、診斷、治療、輔導，以及預防的一站式服務。本着「全人醫治」的宗旨，醫管局透過跨專業及跨部門團隊，包括醫生、護士、藥劑師、臨床心理學家、康復專科護士、物理治療師、營養師、職業治療師、語言治療師、義肢矯形師和醫務社工等，以綜合服務模式為罕見病患者提供全人醫療和復康服務。
此外，香港基因組中心自二○二一年開始展開香港基因組計劃，在公立醫院招募合資格病人及其家屬自願參與全基因組測序，涵蓋個別與基因組學及精準醫學有關的罕見病，如黏多醣症、馬凡氏綜合症等。測序結果有助精準診斷，並為預後評估及治療決策提供關鍵依據。政府未來會繼續推進落實二○二四年《施政報告》中的措施，發展精準醫療。
就題述的視神經脊髓炎（Neuromyelitis Optica），該疾病是一種極為罕見的自身免疫疾病。患者的免疫系統會攻擊自己的視神經和脊髓，造成視神經炎和脊髓炎的損傷，因此，患者一般由眼科醫生或腦神經科醫生診治，並視乎需要作出會診，及安排有關檢查。
有關病人如因病情復發，出現病徵，而須到急症室求診，會於現行的急症室分流制度下由分流護士進行評估及分流，並且根據病情的嚴重程度，決定治理的先後次序。醫管局的服務目標訂明，所有危殆的病人（即一類）會即時得到診治，即百分之一百獲即時診治。而危急及緊急，即二類和三類的病人，在抵達急症室後亦會得到優先治理，目標是絕大部分的危急病人和緊急病人分別會在15分鐘或30分鐘內獲處理。一般而言，病人若出現急性視力下降或局部神經障礙的症狀，將被分流為緊急，即是三類類別。急症室的目標是安排緊急類別的病人於30分鐘內接受診治。如病人有臨床需要，急症室會安排眼科跟進，由眼科專科醫生即時評估情況，作出臨床檢查、抽血，以及電腦掃描等檢查，以排除其他有可能導致相關病徵的情況。病人經評估後，會按病情需要，作住院或轉介到相關專科門診治療及跟進。多謝主席。
完
2025年9月10日（星期三）
香港時間17時58分
香港時間17時58分