立法會十六題：支援罕見疾病患者
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問題：
有關注團體反映，本地醫療機構對罕見疾病患者提供的藥物種類有限，而公立醫院處方有關藥物的成本過高，有部分罕見疾病患者選擇到內地的醫院購買藥物，價格僅為本地公立醫院的5%。關於支援罕見疾病患者，政府可否告知本會：
（一）有否統計，（i）現時已被發現的罕見疾病種類、（ii）可醫治或可以用藥物作紓緩治療的罕見疾病數目，以及（iii）醫院管理局（醫管局）提供用於罕見疾病的藥物種類數目及當中有多少種藥物可以申請資助；
（二）有否統計，（i）需病人自費購買及（ii）政府資助的罕見疾病藥物種類，並按罕見疾病患者每月用於該等藥物的開支（即（a）5,000元至10,000元、（b）10,000元以上至20,000元、（c）20,000元以上至30,000元、（d）30,000元以上至40,000元、（e）40,000元以上至50,000元，以及（f）50,000元以上）以下表列出分項資料；
| 罕見疾病患者每月用於 相關藥物的開支 |
（i） | （ii） |
| （a） | ||
| （b） | ||
| （c） | ||
| （d） | ||
| （e） | ||
| （f） |
（三）鑑於據報，脊髓肌肉萎縮症病人須於25歲前申請資助以針劑諾西那生及口服特效標靶藥利司撲蘭進行治療，若他們在25歲後才申請資助則不會獲批，是否知悉，醫管局會否考慮放寬或取消該兩種藥物的資助年齡限制；如會，詳情為何；如否，原因為何；
（四）鑑於衞生署表示，去年十一月一日生效的新藥審批機制（「1+」機制）有利於本地用以治療嚴重和罕見疾病的新藥註冊申請，去年十一月至今，該機制共接獲及批准多少宗申請，並按藥品名稱列出分項數字；在「1+」機制下，政府會否以藥物價格作為審批藥物申請的考慮因素；
（五）政府有否制訂計劃鼓勵或支援罕見疾病患者北上求醫及購買藥物（例如提供交通支援、跨境送藥及視像問診）；如有，詳情為何；如否，原因為何；
（六）鑑於據了解，「支援粵港澳大灣區醫院管理局病人先導計劃」讓已預約醫管局指定專科門診或普通科門診覆診的香港市民可繼續於香港大學深圳醫院接受資助診症服務，該計劃的服務對象是否包括罕見疾病患者；如否，政府會否考慮將罕見疾病患者納入為該計劃的服務對象；及
（七）鑑於有意見認為，藥物市場規模較小的香港在集體採購藥物方面的議價能力不如內地，而內地採購藥物的價格比香港便宜，政府會否鼓勵醫管局直接向內地購買藥物或加入內地採購藥物機制，以緩減病人在藥費上的壓力？
答覆：
主席：
本港的公營醫療服務獲政府大幅資助，而藥物治療是醫療服務的一個重要部分。政府和醫院管理局（醫管局）十分重視為所有病人（包括不常見疾病患者）提供適切的治療，當中以醫學實證為本，同時確保合理善用公共資源。
不常見疾病種類紛繁且大多數無法治癒，即使隨着醫療科技發展日新月異，藥業市場上逐漸出現一些用以治療不常見疾病的藥物，但這些藥物普遍十分昂貴，其安全性和療效方面的實證及不同病人對用藥的臨床反應也可以有很大差異。
醫管局設有既定機制，定期評估已獲註冊的新藥物或適應症和檢討藥物名冊及安全網的涵蓋範圍，檢討過程以實證為本，考慮藥物的安全性、療效、成本效益和其他相關因素，包括國際間的建議和做法，以及專業意見等，務求以公平有效的方式運用公共資源，讓病人得到適切的治療。
醫管局亦會透過獨立的專家小組，按個別病人的臨床狀況考慮療法對患者的長遠療效和風險。而在評估新藥物，尤其是極度昂貴的藥物時，醫管局亦會審慎研究有關治療方案在財務上的長遠可持續性。
就鄧家彪議員的提問，經諮詢醫管局和衞生署後，現綜合回覆如下：
（一）及（二）國際間對於不常見疾病並沒有一致的定義，醫管局正逐步為個別不常見疾病建立資料庫，以期為相關患者提供更適切的治療以及支援患者的針對性措施。目前，醫管局已為35種不常見疾病（包括25種代謝性疾病、四種神經疾病和六種內分泌疾病）建立資料庫，並正整合相關疾病患者資料。醫管局預計會逐步建立涵蓋207種不常見疾病的資料庫，醫生會在醫管局臨床醫療管理系統的下次應診紀錄中標示有關患者，醫管局也會為臨床醫療管理系統進行所需的資訊科技系統改善工作，以輔助醫生臨床診斷和治療病人。
考慮到不常見疾病患者接受極為昂貴藥物治療的需求日增，政府向醫管局提供專項撥款予醫管局推行一項特別用藥計劃，為患有特定溶酶體貯積症（包括龐貝氏症、高球氏症、法柏氏症、一型黏多醣症、二型黏多醣症、四型黏多醣症及六型黏多醣症）的合資格病人提供酵素替代療法。過去三年（由二○二一／二二年度至二○二三／二四年度），在醫管局接受酵素替代療法的病人數目，以及醫管局以酵素替代療法治療溶酶體貯積症的開支表列如下：
| 年度 | 在醫管局接受酵素替代療法的病人數目 | 醫管局以酵素替代療法治療溶酶體貯積症的用藥開支 （百萬元） |
| 二○二一／二二 | 40 | 82.5 |
| 二○二二／二三 | 50 | 99.7 |
| 二○二三／二四 | 59 | 115.9 |
另外，政府和醫管局在二○一七年八月推出一項關愛基金醫療援助項目，名為「資助合資格病人購買價錢極度昂貴的藥物（包括用以治療不常見疾病的藥物）」（「關愛基金極度昂貴藥物」項目）。醫管局的專家小組會按照每宗個案患者的臨床情況及既定的醫療指引，逐案評估有關安排下的藥物的臨床療效。
下表載列「關愛基金極度昂貴藥物」項目自二○一七年八月推出以來至二○二四年三月三十一日為止，獲批申請的數目和批出的資助額（包括一種於上述期間由「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助轉為由撒瑪利亞基金資助的藥物（註一））：
| 極度昂貴藥物和臨床適應症 | 獲批申請的數目 | 獲批的 資助額 （百萬元） |
|---|---|---|
| 1. 治療陣發性夜間血紅素尿症的依庫珠單抗（註一） | 73 | 274.83 |
| 2. 治療非典型性尿毒溶血症候群的依庫珠單抗（註二） | 6 | 22.48 |
| 3. 治療脊髓肌肉萎縮症的諾西那生（註三） | 80 | 183.54 |
| 4. 治療家族性澱粉樣多發性神經病變的氯苯唑酸葡甲胺（註四） | 3 | 2.09 |
| 5. 治療神經母細胞瘤的達妥昔單抗β（註五） | 16 | 24.97 |
| 6. 治療B細胞急性淋巴細胞白血病的替沙侖賽（註六） | 10 | 19.65 |
| 7. 治療瀰漫性大型B細胞淋巴瘤的替沙侖賽（註六） | 69 | 156.64 |
| 8. 治療成人遺傳性的轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉著症造成的心肌病變的氯苯唑酸（註七） | 10 | 8.71 |
| 9. 治療脊髓肌肉萎縮症的利司撲蘭（註八） | 47 | 74.19 |
| 10. 治療X連結低磷血症的布羅索人單抗（註九） | 1 | 2.85 |
| 11. 治療陣發性夜間血紅素尿症的瑞利珠單抗（註十） | 11 | 35.74 |
| 12. 治療非典型性尿毒溶血症候群的瑞利珠單抗（註十） | 1 | 3.42 |
| 13. 治療脊髓肌肉萎縮症的阿哌奧諾基（註十一） | 0 | 0 |
| 總計 | 327 | 809.11 |
註二：從二○一七年十一月二十五日至二○二四年三月三十一日
註三：從二○一八年九月二十五日至二○二四年三月三十一日
註四：從二○一九年七月十三日至二○二四年三月三十一日
註五：從二○二○年十二月二十九日至二○二四年三月三十一日
註六：從二○二一年四月十日至二○二四年三月三十一日
註七：從二○二一年十二月四日至二○二四年三月三十一日
註八：從二○二二年十二月十七日至二○二四年三月三十一日
註九：從二○二三年五月二十六日至二○二四年三月三十一日
註十：從二○二三年十一月十一日至二○二四年三月三十一日
註十一：從二○二三年十二月三十日至二○二四年三月三十一日
現時，香港基因組計劃亦涵蓋未能確診的病症、與遺傳有關的癌症及與基因組學及精準醫學有關的個案。醫管局的醫院會招募合資格病人及其家屬，讓他們在知情同意下自願參與計劃。相關測序分析結果可讓病人受惠於更精準的診斷和獲得適切的治療。
（三）醫管局以循證醫學為原則，參考藥物的臨床和科研實證以及海外的用藥安排，檢視用藥準則和臨床治療指引。醫管局脊髓肌肉萎縮症專家小組知悉國際間就該病症成年患者接受利司撲蘭（Risdiplam，Evrysdi）藥物治療後所發表的初步觀察性研究報告，並已檢視其研究結果。專家小組認為目前醫學上相關的科研數據和臨床實證仍然有限，亦未有實證顯示用藥能為脊髓肌肉萎縮症的成年患者帶來顯著效用。經參考海外的用藥指引以及國際間就疾病管理和藥物補貼計劃的安排後，專家小組認為現時並不適合透過「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助25歲以上的成年患者開展藥物治療。
現時本港脊髓肌肉萎縮症病人的用藥安排與其他地區相若。醫管局的專家小組會繼續收集臨床證據，以評估患者的臨床狀況和治療成效檢討相關準則，並會繼續透過「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助用藥療效顯著的脊髓肌肉萎縮症患者接受治療。同時，專責照顧脊髓肌肉萎縮症患者的醫護團隊會持續優化跨專業的醫療協作，以期為患者提供全面的服務，包括藥物和手術治療、紓緩治療和復康服務等。
（五）香港特別行政區（特區）政府一直按照優勢互補、互利共贏的原則，在堅持有利於香港和內地醫療制度發展的大前提下，增加與粵港澳大灣區（大灣區）內地城市的醫療合作，以便利選擇在內地發展和生活的本港居民。其中，政府透過與大灣區內地城市合適的醫療機構合作，支援這些香港居民的醫療需要，例子包括「長者醫療券大灣區試點計劃」、「支援粵港澳大灣區醫院管理局病人先導計劃」（先導計劃），以及提出在「醫健通+」五年計劃中推出新功能，以便利市民保存和運用他們來自境內外的個人病歷紀錄。政府亦探討於合適的大灣區醫療機構為香港市民策略性採購醫療服務的可行性。
必須強調的是，特區作為大灣區一員，醫務衞生局在制訂跨境醫療措施時，着眼點不單應對香港市民的需要，同時亦會考慮政策本身會否對內地的社會資源和人民生活構成影響。事實上，香港與內地各自的醫療需要、相關法規和對醫護專業的規管制度不同。特區政府擔當保障香港市民健康的重要角色，會持續為香港市民提供優質的醫療服務，無意將責任轉移至內地醫療系統。在這個過程中，政府亦在確保跨境醫療措施切實可行及對雙方有利的情況下，探討跨境醫療措施，目的是為選擇在內地發展和居住的香港市民提供多一個便利的就醫途徑和選擇。
（四）及（七）在「一國兩制」和國家大力的支持下，香港擁有與國際標準高度接軌的藥物監管制度，同時也有受國際認可的專業醫療培訓制度、龐大及標準化的醫療數據系統。
為更好發揮香港特區的醫療優勢，《行政長官2023年施政報告》公布，政府會以建立獨立的「第一層審批」的藥物及醫療器械（藥械）註冊機構為長遠目標，即可不參考其他藥物監管機構註冊許可，而直接根據臨床數據在本港審批藥物，同時也開始審批醫療器械的註冊申請，藉此加快新藥械臨床應用以提升醫療水平，並帶動建設藥械研發和臨床測試的產業發展，發展香港成為國際醫療創新樞紐。
特區政府在探討任何藥械發展事宜（包括醫管局的採購藥物策略）均需要作出謹慎考慮，以確保維持獨立的藥械監管制度，並不會影響香港的制度優勢、發展「第一層審批」藥械註冊機構的長遠目標，以及本港未來醫療體系及服務發展，以至醫療科技及臨床研究獲內地和國際的認可。
有關醫管局採購藥物用以為病人提供適切的治療方面，醫管局非常重視病人安全，而藥物品質及安全一直是首要考慮。醫管局有嚴謹的藥物採購機制，循不同途徑採購符合品質要求的藥劑製品，以確保藥物的安全、質素和療效，保障病人健康。同時，醫管局亦一直通過中央招標或報價程序引入市場競爭，達致規模經濟效益。由於醫管局中央採購藥物的範圍覆蓋轄下所有醫院及診所，採購藥物的數量相對龐大，在與藥廠商議藥物價錢時，亦有一定的議價能力。
一般而言，醫管局現時透過中央採購藥物，均能夠達致合理的成本效益。至於個別特殊或少量使用的藥物（例如用以治療不常見遺傳病等藥物），醫管局會繼續探討以具成本效益的不同方式，為病人提供符合安全及品質要求的藥物。
醫管局一直密切留意市場發展，並與不同持份者保持溝通，以推動藥物供應多元化，務求資源運用高效且具成本效益。醫管局亦不時與內地相關專家就共同關注的議題進行互訪和交流，以互相借鑑經驗，促進兩地合作和發展。由於香港與內地的註冊制度、藥廠訂價機制和海關制度亦有所不同，因此香港與內地在採購藥物的程序上並非互通，而有關安排不能作直接比較。正如上文所述，在探討醫管局的採購藥物策略時，必須確保香港的藥物監管制度既有優勢不受影響。
值得注意的是，為長遠發展「第一層審批」藥械註冊機構，《行政長官2023年施政報告》公布的「1+」機制已經於二○二三年十一月一日正式生效。在新設的「1+」機制下，有利於本地用以治療嚴重或罕見疾病的新藥註冊申請，在符合本地臨床數據支持等要求，並經本地專家認可新藥的適用範圍後，須提交一個（而非原來的兩個）參考地方藥物監管機構的許可，便可以在特區申請註冊。「1+」機制中有關本地臨床數據和專家認可的註冊申請要求（即「1+」中的「+」），將能繼續確保所有獲批准註冊的藥物均符合嚴謹的安全性、效能和素質要求，並強化本地的藥物審批能力和促進相關軟硬件和人才發展。
自二○二三年十一月一日實施「1+」機制至二○二四年五月三十一日，該機制下已批准兩款治療癌症的新藥申請。該兩款癌症新藥是不同劑量的口服標靶藥，用作治療轉移性結直腸癌，適用於傳統化療藥物無效或不適用的病人。此外，衞生署已收到約70間藥廠超過210個查詢，並有數間藥企表達透過「1+」機制提出註冊申請的意向，有待所需資料齊備後會提交申請。
自「1+」機制實施以來，醫管局一直積極審研提升藥物名冊更新的效能，縮短引入新藥、納入安全網或專用藥物所需要的時間，並鼓勵藥物生產商或供應商就持續使用而未經註冊藥物在香港申請註冊。透過「1+」機制，成功註冊的藥物會增加，讓病人及醫生能夠有更多的藥物選擇。
（六）正如前文所述，特區政府致力保障香港市民健康，會持續為他們提供優質的醫療服務。跨境醫療措施的推行主要是為在內地發展和生活的本港居民提供多一個便利就醫的途徑和選擇。其中，政府參考了新冠疫情間特別支援計劃的經驗，於二○二三年五月十日推出先導計劃，讓已預約醫管局指定專科門診或普通科門診覆診的病人可於香港大學深圳醫院接受資助診症服務。政府早前公布將先導計劃延長一年至明年三月三十一日止。不常見疾病沒有一致的定義，亦可能涉及不同的專科服務。先導計劃的資助診症服務範圍涵蓋醫管局提供的主要專科及普通科門診服務，包括麻醉科（只包括痛症科門診）、心胸外科、臨床腫瘤科、耳鼻喉科、眼科、婦科、內科、神經外科、產科、矯形及創傷外科（骨科）、兒科及外科。先導計劃的病人可按需要於上述專科求診。
完
2024年6月12日（星期三）
香港時間21時38分
香港時間21時38分