立法會：食物及衞生局局長就有關立法保障罕見疾病的病人權益的議員議案總結發言（只有中文）
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主席︰
我再次感謝張超雄議員提出今次的議案、李國麟議員和葛珮帆議員提出的修正案，以及多位議員的發言。政府一直非常關心不常見疾病患者，我自己亦有親自接觸他們，了解他們的情況，我們亦要求醫院管理局（醫管局）對這些不常見疾病的病人，無論是照顧、服務、治療以至藥物，均需優化現有的機制及加強服務。以下我會回應議員的發言，並闡述我們未來為加強支援不常見疾病患者的相關工作，包括剛才張超雄議員所提及的香港兒童醫院的角色；多位議員包括張超雄議員、黃碧雲議員和葛珮帆議員提過的基因組醫學督導委員會的研究；以及藥物資助項目經濟審查機制的優化措施。
香港兒童醫院在支援不常見疾病患者有其角色，我們一直籌劃兒童醫院，其角色一直存在。大部分不常見疾病源自遺傳或基因突變，而不少患者在嬰兒或兒童時期病發。香港兒童醫院的臨床服務已於二○一八年十二月十八日分階段啟用，而醫管局的兒科服務亦隨之重整，以全新的「軸輻模式」運作。地區醫院主要處理緊急護理、第二層服務及社區兒科護理，而香港兒童醫院則為一所集中提供大部分第三層醫療服務的專科醫院，集中處理複雜、嚴重、不常見和需要跨專科治理的兒科轉介病症，為全港有需要的病童提供診斷、治療及復康服務。
在遺傳診斷方面，香港兒童醫院將為有關專家就兒科及遺傳疾病加強研究及培訓，而衞生署醫學遺傳服務亦將於二○一九年遷入香港兒童醫院，剛才多位議員表示希望我們集中處理不常見疾病患者，以便集中為相關疾病進行化驗、診斷及進行家庭輔導。衞生署醫學遺傳服務下的遺傳輔導組在過去30多年一直經營遺傳輔導診所，專為受遺傳疾病及其他不常見疾病影響的病人及家庭提供診斷及遺傳輔導服務，讓病人及其親屬了解其遺傳及不常見疾病的性質、遺傳模式、復現率、有關的預防方法及生育選擇。醫學遺傳服務下的遺傳化驗所配備常規和先進的遺傳檢測技術，為病人提供診斷支援。截至目前為止，遺傳輔導診所已為超過四萬個家庭提供服務，並每年收到逾1 800名新症病人或家庭的轉介。
自二○一五年起，衞生署醫學遺傳服務的遺傳篩選組亦與醫管局合作，以先導計劃形式開始，提供初生嬰兒代謝疾病篩查計劃，涵蓋共24種代謝疾病。隨後，政府自二○一七年四月一日起在伊利沙伯醫院和瑪麗醫院提供恆常的初生嬰兒代謝疾病篩查服務，並分階段把該服務擴展至所有設有產房的公立醫院。就此，威爾斯親王醫院及屯門醫院已分別於二○一七年十月及二○一八年十一月開始提供初生嬰兒代謝疾病篩查服務，而香港兒童醫院亦自二○一八年十月起開始為此計劃提供化驗服務。就葛珮帆議員修正案提及的基因檢測服務，政府和醫管局在研究引入基因檢測時須評估各種因素，如本地檢測的基因及遺傳病種類、檢測的準確性和安全性等。醫管局早前已就T21驗血測試的發展和成效在相關專科委員會作出討論，日後亦會在香港兒童醫院開展相關的測試服務，作第二層唐氏綜合症篩查。
有多位議員也提及科研，在科研發展方面，香港兒童醫院將設有專門的基礎設施，例如研究實驗室和臨床試驗中心，以促進與香港大學及香港中文大學醫學院在研究遺傳疾病上的緊密合作。此外，香港兒童醫院亦備有一個數據中心及相關的資訊科技系統，在有新增資源的配合下，將來可處理和整存大量的基因數據。
香港兒童醫院將集中處理不常見的兒科病症，並匯集先進儀器及相關專家，有助累積經驗和建立相關的數據庫，為不常見疾病的政策制訂提供有利條件，以便政府和醫管局持續檢討及優化現有對不常見疾病患者的支援。
我亦談談科研發展方面基因組醫學督導委員會和相關的最新發展，因為剛才有幾位議員都提出了支持政府發展在這方面的工作，我們早前亦在衞生事務委員會報告有關發展。政府於二○一七年底成立基因組醫學督導委員會，就本港的基因組醫學發展提出建議。督導委員會正從多方面探討香港的基因組醫學發展策略，預計於本年第三季向食物及衞生局提交報告，當中會探討基因組醫學在不常見疾病中所擔當的角色。
行政長官已於去年的《施政報告》宣布，接納督導委員會的建議，進行香港基因組計劃，透過大型規模的基因組測序，促進基因組醫學的臨床應用和創新科研發展，包括增加遺傳病症的確診率，減輕漫長診斷過程對病人、家屬和醫療系統的負擔，使臨床治理更切合病人所需，並幫助不常見遺傳疾病患者的父母妥善考慮生育計劃。正如剛才所說，我們剛於一月二十一日就計劃的方向諮詢立法會衞生事務委員會，並得到委員會的支持。政府會繼續與督導委員會及相關的專家小組商討計劃細節以推行計劃。
有多位議員亦提及關於藥物的資產或經濟審查機制，為了進一步減輕病人（包括不常見疾病患者）在藥物支出方面的財政負擔，醫管局早前委託顧問檢討撒瑪利亞基金及關愛基金醫療援助項目現行的經濟審查機制。撒瑪利亞基金及關愛基金醫療援助項目的現行藥物資助經濟審查準則，是根據目標補助的原則而定，即病人按其家庭負擔能力分擔所需藥物的費用。醫管局會考慮病人家庭每年可動用的財務資源，以及來年的預計藥費開支，從而評估病人的負擔能力及計算病人需要分擔的藥費。藥物資助的經濟審查一向以家庭為基礎，做法與其他以公帑提供的安全網相若。申請人須以家庭為單位提交申請，這是基於家庭是社會的基本單位，家庭內的成員應互相扶持和幫助。
根據檢討結果，政府建議推出兩項優化措施，包括修訂藥物資助申請中病人每年可動用資產的計算方法，扣減百分之五十的資產淨值；以及收窄經濟評估時所採用的「家庭」定義，只涵蓋與病人同住並有直接經濟連繫的核心成員。
根據二○一七年六月至二○一八年二月（共八個月）期間的申請數據，顧問團隊估計優化措施可幫助撒瑪利亞基金及關愛基金醫療援助項目下約1 000宗現有藥物資助申請，減少病人所需分擔的費用。至於關愛基金「資助有需要而合資格的病人購買價錢極度昂貴的藥物（包括用以治療不常見疾病的藥物）」援助項目方面，在上述八個月期間內獲批資助申請中，顧問團隊估計平均每宗受惠個案可少付藥費約17萬元。
扶貧委員會於二○一九年一月十五日的會議上通過上述優化措施，由今年一月起適用於關愛基金極度昂貴援助項目的申請個案。至於撒瑪利亞基金及其他關愛基金醫療援助項目則會自今年二月中開始推行優化措施。我們相信優化措施可大幅降低病人需分擔的藥費，為病人及其家庭提供經濟保障，並讓更多有需要的病人獲資助用藥。
剛才有議員指出，我較早前所說，關愛基金已為援助項目預留大約三億八千五百萬元。當時亦尚未清晰有哪些疾病會包括在內，亦有提到脊髓肌肉萎縮症，就此我想說，預留的金額包括脊髓肌肉萎縮症。醫管局估計納入後首十二個月有20多名病人申請關愛基金資助使用此藥，預算資助金額超過七千萬元。
優化撒瑪利亞基金及關愛基金援助項目的經濟審查機制，這項建議修訂主要引入保護資產的概念，可以降低病人自付的費用，更能避免迅速耗盡病人家庭的資產，特別是保障謀生能力相對較低及可動用資產較少的病人家庭。
剛才麥美娟議員和其他議員亦提出，希望政府有多些實際工作或需要有機制處理不常見疾病的患者。我並不同意政府現時沒有機制，政府是有機制的，但當然我們的機制正在不斷優化，亦有優化的空間。正如我在開場發言和剛才所說，政府在機制上特別有幾點已經有優化。第一是實施優化新藥註冊的程序，在收到藥物註冊申請時，我們已同步啟動修例的工作。衞生署對於藥物註冊的工作亦已盡量加快。第二是不斷擴大醫管局的藥物名冊所涵蓋的範圍，並加開會議加快將合適的藥物納入撒瑪利亞基金及關愛基金的安全網。第三，醫管局亦設立新機制，按個別病人的情況審批及提供特別用藥計劃，讓病人在適當時接受藥物治療。第四是優化藥物資助安全網的經濟審查機制，我剛才已說過，主要是引入保護資產概念，降低病人自付的費用，避免耗盡病人的資產。
我亦簡單回應一下郭偉强議員提及應對病毒性肝炎方面的工作。剛才郭議員亦提及，我們於二○一八年六月成立了一個委員會，由衞生署署長和醫管局總裁擔任主席，他們的工作密鑼緊鼓，一直商討如何推展工作計劃。
主席，最後，政府一直以來十分關注不常見疾病患者的福祉，並在遺傳診斷、引入藥物、提供藥物資助、制訂合適治療方案及科研發展等多方面為不常見疾病患者提供支援。政府和醫管局會繼續就不常見疾病在診斷及治療方面的困難針對性地加強現有支援，包括如剛才所說透過香港兒童醫院集中整存相關的臨床數據及由基因組醫學督導委員進行香港基因組計劃的研究，以加強不常見疾病的診斷；並會持續擴闊藥物名冊及安全網，讓患者盡快得到適切的藥物治療。若在現階段就罕見疾病立法，並重新制訂相關機制，將會影響現時的支援措施及相關的服務提升。故此，政府認為現時無須就罕見疾病立法，並會繼續和醫管局及基因組醫學督導委員會緊密合作，保持與相關持份者的溝通，以持續檢討和加強對不常見疾病患者的治療和支援。
主席，我謹此陳辭。
完
2019年1月24日（星期四）
香港時間18時42分
香港時間18時42分