以下是今日（十一月八日）在立法會會議上葛珮帆議員的提問和食物及衞生局局長陳肇始教授的書面答覆：

問題：

　　據悉，目前全球有逾7 000種已知的罕見疾病，當中大部分為遺傳疾病、自體免疫疾病及癌症。歐盟、美國、澳洲、日本、南韓及台灣已為罕見疾病制訂官方定義及相關醫療政策，但香港並沒有效法該等地方。有關注團體指出，現時政府對罕見疾病患者和癌症患者的支援措施亦較其他先進國家或地區落後。就此，政府可否告知本會：

（一）當局會否盡快制訂罕見疾病的官方定義及支援患者的相關政策；如會，詳情為何；如否，原因為何；

（二）鑑於剛發表的《施政報告》提出為患有不常見疾病的人士提供更多援助，所指的「不常見疾病」是否包括：（i）非傳染性非前葡萄膜炎、（ii）急性淋巴性白血病、（iii）家族性澱粉樣多發性神經病變、（iv）皮質基底核退化症、（v）遺傳性血小板減少症及（vi）法布瑞氏症；如是，詳情為何；如否，原因為何；

（三）當局會否設立罕見疾病資料庫，以供相關人士作醫療決策、臨床決定及醫學研究時參考；如會，詳情為何；如否，原因為何；

（四）當局會否在即將投入服務的香港兒童醫院設立一站式的罕見疾病中心，以集中處理與罕見疾病有關的篩檢、診斷、治療、復康、研究、培訓等工作；如會，詳情及時間表為何；如否，原因為何；

（五）鑑於罕見疾病大部分屬遺傳疾病，當局會否改善現有公營產前檢查服務，包括擴闊服務範圍，以涵蓋更多非入侵性的遺傳病相關基因測試，並將常見的遺傳病相關基因測試納入公營婚前或產前檢查，以減低初生嬰兒患上罕見疾病的機會率；如會，詳情為何；如否，原因為何；

（六）現時本港首10位的致命癌症，以及每種在過去10年每年的（i）新增確診個案數目及（ii）死亡人數及年齡分布為何（以表列出）；

（七）現時公立醫院病人由被醫生懷疑患上癌症至接受首次治療的平均時間，以及輪候接受相關治療的人數分別為何（以表按癌症類別分項列出）；

（八）過去10年，哪些用於治療罕見疾病及癌症的新研發藥物在本港註冊，以及當局審批該等藥物的註冊申請平均所用時間為何；當局會否為該等疾病設立藥物快速註冊機制；如會，詳情為何；如否，原因為何；

（九）當局會否參考海外的做法，設立治療罕見疾病及癌症藥物費用風險攤分計劃，由醫院管理局與藥廠訂定協議，按藥物療效達致協議所訂目標或按協議所訂治療時間付費，以期就該局和患者的藥物開支設限；如會，詳情為何；如否，原因為何；及

（十）是否知悉，現時有多少個為罕見疾病或癌症患者及其照顧者提供支援服務的病人組織；當局會否加強與該等病人組織合作，以期更有效地支援該等患者及其照顧者；如會，詳情為何；如否，原因為何？

答覆：

主席：

　　就葛珮帆議員有關不常見疾病和癌症的提問，我回應如下：

（一）至（三）目前，國際間對於不常見疾病並沒有一致的定義，不同國家和地方的定義會因應各自的醫療系統和情況而有所不同。政府的政策是致力確保所有病人，包括不常見疾病的患者獲得適切的治療。

　　隨着科技日新月異，很多病種都正在發展新的治療方案，當中包括藥物、手術或介入性治療。醫院管理局（醫管局）在考慮針對各種疾病（包括不常見疾病）的治療方案時，亦需要考慮以下情況：

i　新發展出的治療方案的安全性和療效一般僅經初步驗證，不同病人的臨床反應亦可以有很大差異。

ii　在臨床數據方面，因為個案不多或初期用作科研的病人群組少，及科研研究期時間尚短，以致不容易齊備。

iii　在市場上的價格極度昂貴，並不是一般病人所能負擔。

　　在現行的醫療政策下，我們致力確保所有病人，不論是不常見疾病患者或患有其他一般疾病的病人，都不會因為經濟原因而得不到適切的治療。醫管局提供的醫療支援涵蓋不常見疾病患者及其他疾病患者，所採用的機制亦會處理所有病人，包括不常見疾病的需要。醫管局會持續檢討及優化其現有機制及配套，以加強服務及支援。醫管局備有不同病種的資料數據，有助研究及制定政策的用途。

（四）香港兒童醫院預計二○一八年底分階段投入服務，將會成為全港的第三層專科轉介中心，集中處理嚴重、複雜、不常見及需要跨專科治理的兒科病症，為初生至18歲的有需要病童提供更優質的診斷、治療及復康服務，並集中有關專家就兒科及遺傳疾病加強研究及培訓。

　　至於地區醫院的兒科部門則會主要負責第二層、緊急及社區護理服務。在這個「軸輻模式」下，香港兒童醫院及地區醫院將會相互配合，建立一個協調和連貫的兒科服務網絡，提升整體公營兒科醫療質素。

（五）醫管局在研究應否引入隱性基因檢測時，必須審慎評估各種因素，如本地檢測的基因及遺傳病種類、基因化驗服務及遺傳病諮詢的配合和檢測的準確性和安全性。醫管局早前已就敏兒安T21驗血測試（T21測試）之發展和成效在相關專科委員會作出討論，現階段正探討在香港兒童醫院採納T21測試作第二層唐氏綜合症篩查的所需設備，並為人才培訓作相關準備。

（六）在二○一五年，本港首十類致命癌症依次為肺癌、大腸癌、肝癌、胰臟癌、胃癌、乳腺癌、前列腺癌、非霍奇金淋巴瘤、白血病及鼻咽癌。根據醫管局香港癌症資料統計中心的數據，這十類癌症在二○○六年至二○一五年期間的新增確診個案數目及按年齡組別劃分的登記死亡人數，詳列於附件。

（七）由於個別癌症病人的診斷和治療過程會因應癌症類型及其臨床表徵而有所不同，因此醫管局沒有就各種癌症類型的輪候時間制定統一的計算方法。

　　醫管局會定時檢討大腸癌、乳癌及鼻咽癌病人由確診到首次獲得治療的時間。於二○一六年一月至十二月期間，大腸癌、乳癌及鼻咽癌病人確診到首次獲得治療時間的九十百分值數（註）分別為76日，64日和54日。

（八）根據《藥劑業及毒藥條例》及其附屬法例的規定，「藥劑製品」必須符合安全、療效及素質標準，並獲藥劑業及毒藥管理局（管理局）批准註冊，方可在港售賣。

　　為求新藥能早日在港註冊及治療病人，管理局於二○一五年二月修訂上述法例，使有關新藥的法例修訂經「先訂立後審議」的程序納入法例，加快新藥在港註冊的時間。

　　過去十年（即二○○七年至二○一七年十月三十一日期間），管理局轄下的藥物註冊委員會處理及批准註冊共171款屬癌症用途或根據美國或歐盟藥監局介定為不常見疾病用途的新藥劑製品，涉及共100種新藥劑元素，當中包括二○○七年至二○一四年期間於法例修訂前共99款上述新藥劑製品（涉及共63種新藥劑元素），平均需時5.4個月處理 （即由申請人提供完整註冊文件的日期至衞生署發信通知申請人註冊成功的日期計算）。於法例修訂後二○一五年至二○一七年十月三十一日期間 ，共72款上述新藥劑製品註冊（涉及共37種新藥劑元素），平均需時2.7個月處理。

　　現時衞生署每月均有舉行定期講座，解釋有關藥物的註冊要求。如有需要，藥物註冊的申請人亦可透過衞生署設立的熱線與衞生署聯絡，衞生署人員會提供一切合適幫助。

（九）醫管局會不時與藥商進行磋商，就個別昂貴藥物訂立風險分擔或藥費封頂計劃，由醫管局與藥商在指定年期分擔所需的藥物開支，或為病人設定支付藥費的上限，以期為相關病人提供長遠可持續、可負擔和適切的藥物治療。此外，醫管局亦會因應個別患者的特殊情況，與藥廠商討提供特別或恩恤用藥計劃，以便特定的病人能盡快開展藥物療程。

（十）為提供以病人為中心的照顧，促進與病人之夥伴關係是醫管局策略方向的重要一環。醫管局定期與病友組織舉辦交流會，在「智友站」載列的所有病友組織均會獲邀參加。會上醫管局與病人代表討論與他們息息相關的議題及重要事項，讓他們得悉醫療服務的最新情況，例如醫管局藥物名冊、專科門診新症輪候時間、病人經驗及服務滿意度調查等。病友組織代表亦可就服務改善反映病人的需要，並提出意見。截至二○一七年七月，載列於醫管局「智友站」內共有二百多個病友組織，包括香港罕見疾病聯盟及相關組織，以及癌症的病友組織。

　　與此同時，醫管局在各聯網醫院設立病人資源中心以支援病人及其家人／照顧者，包括協助病人與病友組織和自助小組聯繫，互相支持，特別是借助病人組織推動病友進行自我照顧及經驗分享。現時很多病友組織均有參與病房或家居探訪，向病友表達愛心和關懷，並組成社區網絡，協助病人早日重返社會。病人資源中心亦會聯繫病友組織的病友擔任義工，參與醫院的不同協作如設立病人支援站、病友組織資訊站和病友組織與醫院病人資源中心協作項目計劃等，加強對患者的心理社交支援，而通過病友組織與醫護人員建立夥伴關係，亦可增加雙方的互信。

註：九十百分值數時間是指所有個案經病理化驗後確診為癌症的日期，與其後第一次接受治療日期之間的日數，百分之九十的個案輪候時間短於所示數值。

完

2017年11月8日（星期三）
香港時間20時05分