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以下是今日（五月六日）在立法會會議上葛珮帆議員的提問和食物及衞生局局長高永文的書面答覆：
問題：
據報，上月有一名患遺傳性小腦萎縮症的病人，懷疑因病情惡化及擔心難以負擔醫療費用而自殺身亡。此事令人關注罕見疾病患者（罕疾患者）所獲醫療服務及其家屬所獲支援是否不足，以及當局有否制訂相關的政策。就此，政府可否告知本會：
（一）公營醫療機構有否採用準則以界定「罕見疾病」；若有，詳情為何；若否，原因為何；
（二）公營醫療機構有否計劃設立罕見疾病資料庫，以便累積醫治有關疾病的經驗，藉此提升有關診治工作的成效；若有，詳情為何；若否，原因為何；
（三）現時本港有多少名醫護人員曾受醫學遺傳科的訓練，以及有否評估該等醫護人手是否足以應付需求；鑑於有不少罕見疾病是遺傳所致，當局會否增撥資源以培訓更多醫學遺傳科醫護人員；若會，詳情為何；若否，原因為何；當局有何措施吸引更多醫科學生修讀此專科；
（四）鑑於有病人組織向本人反映，本港缺乏對罕見疾病有經驗的醫護人員，當局會否增撥資源以加強有關的醫護人員在職培訓；若會，具體計劃及資源分配為何；若否，原因為何；
（五）鑑於及早確診可有助控制某些罕見疾病的病情，當局有否計劃加強篩檢有罕見疾病家族病史的兒童；如有計劃，詳情為何；如否，原因為何；
（六）鑑於現時有不少國家和地區已訂立有關罕見疾病的法例和政策，當局會否盡早制訂針對罕見疾病的法例和政策，以改善對罕疾患者的支援；若會，工作時間表及具體方向為何；若否，原因為何；
（七）當局會否提供經濟誘因，鼓勵藥廠生產罕見疾病的藥物，使罕疾患者獲得所需藥物；若會，詳情為何；若否，原因為何；
（八）當局會否增撥資源，為罕疾患者及其家人提供經濟援助；及
（九）鑑於罕疾患者的家屬因長期照顧患者而承受巨大的精神壓力，當局有何支援措施協助他們減壓？
答覆：
主席：
就問題的各部分，我現回應如下：
（一）、（二）及（六）目前，國際間對於罕見疾病並沒有一致的定義，不同國家的定義會因應各自的醫療系統和情況而有所不同。事實上，罕見疾病的個案數目不容易掌握，關於其病因的可靠資料或數據亦不足，再加上部分疾病之治療方法獲發現的時間尚短，而個別患者對不同治療方案的臨床反應不一，因此本地仍需累積更多實際經驗，以制定最適切的治療方案。
現時本港並沒有就罕見疾病作出定義及設立全面數據資料庫。然而，衞生署的醫學遺傳服務為懷疑受與遺傳相關疾病影響的家庭提供臨牀診斷、輔導及預防服務；而醫院管理局（醫管局）亦會為遺傳病患者提供醫療服務，並保存相關記錄。
醫管局會繼續致力與不同病人團體保持聯繫，亦會繼續密切留意國際醫學界就不常見疾病的研究和其他地區就不常見疾病醫療政策的發展，以充分了解不同疾病患者的需要，為他們提供適切的醫療及支援服務。
（三）及（四）在本港的醫學專業體制內，醫學遺傳不是一個獨立專科。有關醫學遺傳的服務可由不同專科提供，例如兒科等。我們沒有備存在不同專科內曾受醫學遺傳相關訓練或提供醫學遺傳服務的醫護人員的全面數字。
醫管局會因應服務需求及醫學發展等因素制訂人力資源措施，包括向醫護人員提供所需培訓，以為市民提供適切的醫療服務。
（五）衞生署的醫學遺傳服務在過去三十多年一直為懷疑受與遺傳相關疾病影響的家庭提供臨牀診斷及輔導服務。衞生署及醫管局亦已成立工作小組，審視為本港初生嬰兒進行代謝病篩查的可行方案，包括在公營醫療系統中試行先導計劃。工作小組的研究事宜包括檢驗疾病的種類、篩查成效的科學實證和實施流程。
政府會繼續留意遺傳病的醫學發展，適時研究引進相關檢驗和技術。
（七）作為本港公營醫療服務主要提供者，醫管局高度重視為所有患者提供適切治療，同時確保公平和有效地運用公共資源。
醫管局不時就個別疾病與相關藥廠積極磋商，期望能就藥物價格和藥物資助計劃，達致一個可持續的長遠方案，惠及更多病人。醫管局會繼續與各持份者保持溝通，讓各界得知有關藥物名冊及藥物資助的最新發展。
（八）醫管局一直非常關注不常見疾病病人的需要。醫管局現時為六種溶小體儲積症（包括高球氏症、龐貝氏症、一型／二型／六型黏多醣症及法柏氏症）患者提供酵素替代療法，療法所需的藥物已獲納入為醫管局藥物名冊中的專用藥物。
自二○○八／○九至二○一四／一五年間，政府分階段撥出共五千五百萬元作為資助上述六種病人購買昂貴藥物的經常性經費。醫管局設有獨立的專家小組（包括內科、兒科及臨床藥理科醫生和藥劑師），定期評估個別患者的臨床情況是否適合使用酵素替代療法。獲專家小組審批及通過的申請個案，醫管局會以標準收費為相關病人提供酵素替代療法。
由於不常見疾病的病情複雜，除提供適切的藥物治療外，醫管局亦會視乎需要，為不常見疾病病人提供不同治療，包括復康療程、鎮痛治療、外科手術等。
醫管局設有既定機制，定期評估新藥及檢討藥物名冊上的藥物名單。在評估新藥是否適合納入藥物名冊及檢討現有藥物時，醫管局會密切留意臨床和科研實證的最新發展，依從循證醫學、合理使用公共資源、目標補助和機會成本等核心價值，並考慮各個相關因素，包括藥物的療效及安全性、國際間的建議和做法、以及專業人士和病人團體的意見等。
醫管局亦會繼續監察情況，有需要時會就治療方案作出適當調節，以全面照顧不常見疾病病人的治療及護理需要。
（九）醫管局一直積極與病人及病友互助組織建立廣泛網絡，加強病人及其照顧者在心理及社交上的支援，並為病人及照顧者提供賦能及教育活動、心理社交及其他所需支援。
此外，為了協助病人及其家屬處理或解決因患上不常見疾病而引起的情緒及生活上的困難，掌握有關社區資源資料的醫務社工，會在適當時協助有需要的病人及其家屬運用社區資源，或替他們作出轉介或申請，例如轉介適合的社區支援服務、申請基金及康復器材等。
完
２０１５年５月６日（星期三）
香港時間１５時４５分
