醫院管理局罕有遺傳病專家小組會議
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下稿代醫院管理局發出：
醫院管理局（醫管局）罕有遺傳病專家小組今日（十二月八日）舉行會議，就兩名患有「龐貝氏症」（Pompe Disease）兄弟的臨床情況進行會診和深入探討治療方案，一致認為兩人均適合使用酵素替代療法進行治療。小組已經將有關決定通知兩人的主診醫生，然後轉告兩名病患兄弟及其家人。兩人現時在瑪嘉烈醫院的專科門診跟進治療。
專家小組主席、港島西醫院聯網總監陸志聰醫生在會後說：「各專家成員除了參考既定的臨床指標外，亦引證新英格蘭醫學期刊今年四月發表的最新循證醫學的準則，再加上本身的專業判斷和考慮到病人的臨床情況、治療的利益與風險等因素，才作出這項決定。我要多謝各專家提出寶貴的意見，令我們可以幫助有需要的病者。」
陸醫生指出，主診醫生會向兩名病人詳細解釋酵素替代療法的治療方案，包括進行治療期間的風險和預期的療效。有關替代療法需要在醫院深切治療部施行，醫生亦會定期檢討治療效果和病人臨床反應，平衡利益與風險的因素，然後按需要去調校治療方案。
根據專家的意見，有關替代療法需與其他支援治療一起配套施行，方能達致最佳效果，包括適量的運動和合適的營養療法。
醫院管理局罕有遺傳病專家小組的成員包括四位資深兒科醫生、一位資深臨床腫瘤科醫生，及一位資深臨床藥理學家。有需要時小組會邀請其他專科，如內科及骨科等專家出席，參與討論和審核申請個案。
醫管局於本年度（２０１０－１１）獲政府額外撥款，其中部分款項會用作支付為六種罕有遺傳病病人（包括黏多醣症第一型、第二型及第六型、龐貝氏症、法柏氏症和高球氏症）進行酵素替代療法的開支。
完
２０１０年１２月８日（星期三）
香港時間２０時０３分
